Analyse : mutations préférentielles
La recherche de mutations préférentielles se justifie lors de la présence de points chauds de mutation, comme dans le cadre des dystrophies de la cornée (keratoepithelinopathies) avec 90% des mutions touchant soit le codon R124 soit R555.
La recherche de ces mutations se fait par amplification par PCR des principaux exons (ou parties d'exons), analyses par DHPLC et séquençage bidirectionnel des variants.
Coût, y compris extraction : CHF 300.-
Tissu: 5-10 ml de sang sur EDTA
Délai: 1 mois
Feuille de demande d'analyse (format PDF), à imprimer recto-verso si possible.
