Diagnostic moléculaire et Corrélation génotype-phénotype
Le diagnostic moléculaire répond à une nécessitée. Il peut confirmer un diagnostic clinique et ainsi prévenir le recours à d'autres investigations. Il permet aussi une évaluation des risques de transmission d'une maladie héréditaire basé sur des faits et non simplement sur une approche statistique. La demande d'analyse génétique doit être le résultat d'un processus médical spécialisé, aussi appelé conseil génétique, durant lequel le patient est informé, entre autre, des possibilités et des limitations des analyses existantes. Ce conseil génétique doit aboutir à un consentement éclairé du patient.
Le domaine de l'ophtalmologie est en plein essor et un nombre sans cesse croissant de gènes devient disponible. Les groupes de recherche n'ont pas les moyens d'assumer cette activité. Il faut donc une approche dirigée.
Le Laboratoire d'Ophtalmologie Moléculaire de l'Hôpital Jules Gonin répond à cette demande et propose le diagnostic moléculaire de plusieurs maladies ophtalmiques. Il s'agit en particulier du diagnostic du rétinoblastome, des glaucomes héréditaires et de certaines rétinites pigmentaires pour lesquelles existent plus de 30 loci.
L'IRO collabore sur ce projet avec le Laboratoire d'Ophtalmologie Moléculaire pour la réalisation des analyses, pour l'interprétation des résultats et pour l’établissement de corrélations génotype - phénotype.
Les échantillons de sang peuvent être envoyés indifféremment à l'adresse de l'IRO ou au:
Laboratoire d'Ophtalmologie Moléculaire
Hôpital Ophtalmique Jules Gonin
Avenue de France 15
1004 Lausanne
Il est nécessaire, avant tout envoi, de prendre contact avec le Prof. Schorderet.
