Project Overview

L’identification de nouveaux gènes responsables de pathologies ophtalmiques s’accompagne également de la possibilité de lier des mutations particulières au développement spécifique d’une maladie. Ces corrélations se font en comparant l’évolution de la maladie de plusieurs patients et la mutation responsable de cette maladie. Lorsque le nombre de patients étudiés est grand ou que la symptomatologie est très spécifique, il est possible parfois de trouver des corrélations spécifiques. Ainsi, la présence de la mutation R661W dans des cas de rétinoblastomes est associée à une pénétrance réduite de la tumeur. En d’autres mots, la probabilité de développer cette tumeur est de 10% lorsqu’un enfant est porteur de cette mutation précise, contre 90% pour les autres mutations.

Le projet « génotype-phénotype » a pour but de trouver de telles relations avec d’autres maladies et d’autres gènes. Il s’agit d’un projet qui demande l’étude de nombreux patients.

Vous pouvez nous contacter directement, ou demander à votre ophtalmologue de nous contacter, pour voir si votre maladie fait partie de celles que nous étudions.

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