Project Overview

Les maladies génétiques ophtalmiques sont, comme la plupart des maladies génétiques, des maladies rares. Il est donc nécessaire, pour investiguer les voies de signalisation intracellulaire et éventuellement de nouveaux traitements, de disposer de modèles animaux qui présentent les mêmes caractéristiques que les malades. Plusieurs approches existent dans la fabrication de souris transgéniques. Nous avons opté pour l’utilisation de lentivirus contenant le transgène d’intérêt.

Actuellement, nous développons un modèle murin de la dystrophie cornéenne de type Groenouw I et de type lattice 1 ainsi que de la malattia leventinese, par l’introduction dans le génome de la souris d’un vecteur surexprimant le gène humain muté.

Les mutations présentent dans les gènes BIGH3 et EFEMP1 génèrent des protéines anormales et le phénotype qui accompagne ces mutations est du style « gain-of-function ». Il ne renseigne pas forcément sur le rôle physiologique du gène. Notre programme de transgenèse se propose également de générer des souris knock-out pour comprendre le fonctionnement normal de ces gènes.

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